长不大的问题,低促(IHH)在作怪:垂体激素输液泵,无需手术有疗效
引子:小力(化名)是个16岁男孩,今年上高一,可是同班男同学都已经开始发育,他的身体却一点变化都没有,声音还和小学时期一样,也没有喉结、胡须、腋毛、阴毛,虽然身高和其他同学差不多,但他的外生殖器却一点都没有长大。焦急的父母带着他来就诊,问医生:小力是生病了吗?该怎么办?医生通过一系列化验、检查,诊断小力得了特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)。问什么是IHH?青春发育受下丘脑和垂体调控,下丘脑分泌促性腺激素释放激素(GnRH)作用于垂体,刺激垂体合成促性腺激素——黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH),LH和FSH作用于性腺,促进睾丸分泌睾酮(T)或卵巢分泌雌二醇(E2)和孕酮(P),从而开始第二性征发育。当先天性下丘脑GnRH合成、分泌或作用缺陷时,垂体不能产生足够的促性腺激素,因此睾丸和卵巢也不能产生相应的性激素,就会出现第二性征不发育或发育不良,也会导致不育,这一类疾病称为IHH。IHH是一类罕见的遗传病,病因在下丘脑或垂体,约50%的IHH患者合并嗅觉缺失或减退,部分I
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